A A
Tekstgrootte De tekst kan niet kleinerTekst groter maken
English Nederlands

Neurosarcoïdose

Achtergrond

Sarcoïdose kenmerkt zich door het voorkomen van niet-verkazende granulomen met een predispositie voor de longen. In 5% van de patiënten komt dit voor in het zenuwstelsel en is er sprake van neurosarcoïdose. De diagnose neurosarcoïdose wordt bemoeilijkt door het ontbreken van een sensitief en specifiek diagnosticum. De gouden standaard is biopsie van het zenuwstelsel, maar in veel gevallen (bijvoorbeeld geïsoleerd hersenzenuwuitval in het kader van neurosarcoïdose) is dit niet wenselijk of mogelijk. De diagnose wordt derhalve gesteld middels een biopt van weefsel buiten het zenuwstelsel in combinatie met een klinisch en radiologisch beeld passend bij neurosarcoïdose, waarbij overige oorzaken zijn uitgesloten. Op dit moment ontbreken adequate biomarkers die kunnen worden gebruikt als diagnosticum en/of de ziekteactiviteit kunnen monitoren. Neurosarcoïdose is een ernstige ziekte waarbij een derde van de mensen onvoldoende verbeterd met de behandeling. Kennis met betrekking tot de klinische presentatie, afwijkingen bij aanvullend onderzoek en behandeling en beloop komt voornamelijk uit retrospectieve studies en prospectief onderzoek ontbreekt.  

Doel van het neurosarcoïdose verwijzingscentrum

In de zomer van 2015 is er in het AMC een verwijzingscentrum voor neurosarcoïdose opgezet om de specialistische zorg omtrent deze groep te verbeteren. Onderdeel hiervan is een polikliniek speciaal voor deze groep patiënten. Daarnaast verrichten wij onderzoek met als doel om kennis omtrent het ontstaan, de diagnostiek en de behandeling van deze ziekte te uit te breiden en nieuwe inzichten te creëren.

Welk onderzoek verrichten wij?

Wij trachten middels verscheidende onderzoeken zowel het ontstaan als het beloop van de ziekte te bestuderen. Zo verrichten wij op dit moment whole genome sequencing van patiënten met familiaire sarcoïdose om een genetisch oorzaak te achterhalen. Om de symptomen en het beloop van de ziekte beter te begrijpen hebben wij allereerst een meta-analyse verricht, waarin de klinische heterogeniteit, de lage sensitiviteit van het aanvullend onderzoek en het feit dat 1/3e van de patiënten niet voldoende reageren op de behandeling de conclusies waren. Ook hebben wij in een cross-sectionele observationele studie de ervaringen die wij hebben met neurosarcoïdose beschreven. Tevens hebben wij een biobank opgezet waarin wij lichaamsmaterialen (zoals bloed en hersenvloeistof) verzamelen evenals prospectieve gegevens omtrent de symptomen, het beloop en de behandeling.
Daarnaast proberen wij de diagnostiek naar neurosarcoïdose te verbeteren. We trachten nieuwe biomarkers te beschrijven evenals de waarde te onderzoeken van de huidige biomarkers, welke kunnen bijdragen aan de diagnostiek naar en het vervolgen van neurosarcoïdose. Verder kijken we naar de waarde van een PET-CT scan in het diagnostisch traject. We werken samen met het Erasmus MC om het effect van infliximab te beschrijven. Zo hopen we zorg voor patiënten te verbeteren.

Tertiair verwijzingscentrum

Indien er een verdenking is op neurosarcoïdose kan de huisarts, de neuroloog of de behandelend arts de verwijzing direct richten aan de neurologen Prof. Dr. D. van de beek of Dr. M.C. Brouwer. Nieuwe patiënten worden elke donderdag gezien op de Neurosarcoïdose poli in het AMC door Drs. D. Fritz, arts-onderzoeker neurosarcoïdose. Ook is er een keer per maand een multidisciplinair overleg middels videoconferentie met het Erasmus MC en is er elke vrijdag een multidisciplinair overleg in het AMC (KIR bespreking)

Nu op twitter

Voor het laatste nieuws van Neuroinfecties Amsterdam: Onze nieuwsbrief van augustus staat nu online! Met oa: nieuwe studies en resultaten!

     
 

In samenwerking met

Neuroinfecties Amsterdam werkt samen met de volgende instanties en bedrijven:

ERC: European Research Council NWO ZonMw AMC: Academisch Medisch Centrum Stichting Steun Emma Kinderziekenhuis AMC